O Sáře a Downově syndromu

Sára je naše dcera. Skvělá, usměvavá a radostná. Je to nedělňátko – narodila se nám 19.3.2017 ve 4:10 ráno v neděli na svátek Svaté rodiny a Josefa. Jaké lepší patrony si mohla přát? A jako „perličku“ má v každé buňce svého těla jeden chromozom navíc. Downův syndrom. Taky si hned představíte malého podsaditého „dauníka“ s otevřenou pusou, vyplazeným jazykem, šikmýma očima a přihlouplým úsměvem? Co to tedy ten Downův syndrom vůbec je?

Spoustu skvělých a užitečných informací najdete např. na stránce Společnosti rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem: www.downsyndrom.cz . Zde se jen snažím „polopatě“ a tak, jak to chápu já, shrnout odpovědi na otázky, které nám běhaly hlavou po Sárinčině narození. 

A proč vlastně vůbec vznikl tento blog? Dobrá otázka, mrkněte na TENTO ČLÁNEK.

Co to je Downův syndrom? 21. chromozom „polopatě“

Když jsme se po porodu dozvěděli, že má Sára Downův syndrom, zjistili jsme, že vlastně ani pořádně nevíme, co to je. Po počátečním šoku vyvstaly otázky:

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?
Můžu za to nějak já?  Je to dědičné?
Dá se to nějak léčit?
Bude Sára vzdělávatelná? A Bude schopná samostatného života?
 what-is-down-syndrome1

Obrázek převzat z blogu www.noahsdad.com  – chromozomy v buňce lidského těla, jedinci s Downovým syndromem mají 3 kopie 21. chromozomu namísto dvou.

Spoustu skvělých a užitečných informací najdete např. na stránce Společnosti rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem: www.downsyndrom.cz . Na této stránce se jen snažím „polopatě“ a tak, jak to chápu já :-), shrnout odpovědi na otázky, které nám běhaly hlavou po Sárinčině narození. 

Jak Downův syndrom vzniká a co to vůbec je?

Downův syndrom je chromozomální anomálie, kdy se díte narodí se třemi chromozomy 21 namísto  dvou – proto bývá nazván také trizomie 21. chromozomu.

Chromozom je souvislý řetězec DNA, který nese genetickou informaci. Genetická informace určuje vlastně to, jací jsme a jak vypadáme. Od rodičů je dostáváme už při početí – „normálně“ dostane dítě z maminčina vajíčka 23 chromozomů a ze spermie otce dalších 23 chromozomů. To dává dohromody 46 chromozomů – v každé buňce lidského těla (kromě vajíčka a spermie – ti mají jen zmíněných 23). Ale co se nestalo u Sáry? Jeden z nás rodičů – buď já nebo Dan – jí namísto 23 chromozomů předal (nikoli záměrně 😉) chromozomů 24. A proto má Sárinka v každé buňce svého těla namísto 46 chromozomů 47.

Untitled

Můžu za to nějak já? Je to dědičné?

Nemůžeš 😉. Dědičné to z více jak 96 % není, riziko dědičnosti je jen v případě translokačního typu Downova syndromu (více dole). V ostatních případech se jedná o genetickou náhodu. Jsou tři typy Downova syndromu:

  1. Klasická trizomie 21 (nebo také nondisjunkce)

To je nejčastější případ (zhruba 95 %), který má taky naše Sára. Je způsoben před nebo při početí náhodnou chybou v buněčném dělení (nondisjunkce) – popsáno výše. Tento typ není dědičný.

2. Translokace

Tato forma může být dědičná, ale není tomu tak vždycky. Objevuje se zhruba u 4 % případů. V tomto případě zůstává celkový počet chromozomů v buňkách 46, ale část chromozomu 21 se během početí oddělí a naváže na jiný (obvykle 14.chromozom), to způsobuje Downův syndrom.

3. Mozaicismus

Tento typ není dědičný a jsou zde „postiženy“ jen některé buňky – tzn., že jedinec má ve svém těle buňky s obvyklým počtem 46 chromozomů, ale také buňky se 47 chromozomy. Vyskytuje se u zhruba 1 % případů.

Dá se to nějak léčit?

Nedá. Downův syndrom není nemoc, ale genetická odchylka. Jediné, co se dá vyléčit, jsou různé přidružené vady, které jedinci s Downův syndromem často mají. Taky ale mít nemusí – například naše Sárinka je vlastně jinak Bohu díky zcela zdráva (alespoň se zatím na nic závažného  nepřišlo). Jak prohlásil kardiolog, když jí kontroloval srdíčko: „Hm, v jejím případě příroda naštěstí  srdeční vadu nedovedla k dokonalosti…“ 😉 Srdeční vada totiž bývá bohužel u lidí  s Downovým syndromem dosti častá, stejně jako porucha štítné žlázy nebo třeba  problémy s očima či sluchem.

Dále je potřeba s nimi pracovat už od malého miminka. Jedinci s Downovým syndromem bývají totiž hypotoničtí (mají nízké svalové napětí), se Sárinkou tedy jezdíme na rehabilitace od jejích 2 měsíců. Chvíli jsme cvičili Vojtovu metodu, pak jsme přešli na Bobathův koncept, který nám vyhovuje více (je totiž mnohem méně „invazivní“ – je to spíš způsob, jakým dítě nosíte, otáčíte, motivujete k určitému pohybu).

Bude Sára vzdělávatelná? A bude schopná samostatného života?

To si pište, že bude. Tedy – my v to alespoň pevně věříme ;-). Samozřejmě bude záležet na více faktorech, ale jsme přesvědčeni, že včasnou intervencí, motivací a prací s ní bude mít Sárinka v budoucnu spoustu dveří otevřených. Neustále jsme motivováni úžasnými příklady, kdy:

A mnoho dalších skvělých lidí, kteří dokázali něco, co vlastně vůbec dokázat neměli (kvůli jejich diagnóze to od nich nikdo nečekal).

Její budoucnost je ve hvězdách, ostatně jako budoucnost každého dítěte – s jakýmkoli počtem chromozomu 😉. Co můžeme my rodiče? Dát našim dětem dobrý základ a připravit je na budoucnost co nejlépe. Držíme palce sobě i vám, ať se tohoto nelehkého úkolu zhostíme co nejkvalitněji!